最近有研究人员发现，一个蛋白质家族——控制着一系列的神经元基因，可能是自闭症谱系障碍的根源。
根据《JournalofExperimentalMedicine》最近发表的一项研究显示，自闭症谱系障碍的症状，可能起因于一系列神经发育相关基因的抑制作用。抑制称为溴结构域蛋白和extraterminaldomain–containing蛋白（BETs）的蛋白质，可导致数百个神经元基因的抑制，接着是自闭症样综合征在年轻小鼠中的发展。这些研究结果支持的观点认为，环境因素引起的表观遗传改变，有助于自闭症谱系障碍的发展。
本文第一作者、西奈山伊坎医学院的JosefaSullivan表示：“据我们所知，这项研究是药物化合物诱导的第一个自闭症模型。它可以用作一种新型和简单的方式，来研究小鼠中的自闭症样行为，并测试新药物的影响。”
孤独症谱系障碍与许多基因突变有关。但是大量的自闭症相关基因所编码的蛋白，都调节着一组基因的活动。这一观察结果驱使着Sullivan和本文资深作者AnneSchaefer，检测表观遗传因素是否有助于这种疾病的发展。为了检验这一想法，Sullivan的研究团队开发了一种新型、高度特异性的，脑渗透性的BET蛋白抑制剂。这个蛋白家族通过结合并影响染色质的结构，来调节基因的活性。
在这项新的研究中，研究人员发现，BET抑制剂可抑制数百个神经元基因，其中很多都与自闭症谱系障碍有牵连。这些基因中有几个，已知也调节神经元发育和神经元之间的信号传输。此外，用BET抑制剂治疗的小鼠，表现出类似自闭症的行为，如焦虑感加重和社交缺陷。
Sullivan说：“我们的研究结果表明，在大脑发育过程中影响一般基因转录的环境因子或毒素，可能会导致自闭症谱系障碍，这会对公共健康有广泛的影响。”