报道：色盲症是一种遗传性眼部疾病，它不能分辨自然光谱中的各种颜色或某种颜色；而对颜色的辨别能力差的则称色弱，色弱者，虽然能看到正常人所看到的颜色，但辨认颜色的能力迟缓或很差，在光线较暗时，有的几乎和色盲差不多，或表现为色觉疲劳，它与色盲的界限一般不易严格区分。更糟糕的是，色盲症患者对光极端敏感，因此当他们在明亮的阳光下几近于失明。目前，加州大学圣迭哥分校医学院和Shiley眼科研究所的研究人员，发现了一个以前未知的基因突变，可能是这种疾病的遗传基础。相关研究结果发表在六月一日的《自然遗传学》杂志（NatureGenetics）。
本文资深作者、加州大学圣迭哥分校医学院病理系副教授JonathanLin博士称，全球有很多家庭有这种视觉问题。我们非常兴奋地发现，ATF6基因中的一个突变在这种疾病中起着重要的作用。Lin指出，之前研究人员将其他五个遗传突变确定为色盲的关键因子。但我们仍然发现，有些家庭并没有这些基因突变，这意味着肯定有其他相关的基因和蛋白质。延伸阅读：MolecularTherapy：个性化基因疗法治疗眼疾。
这项研究是由遗传性视网膜疾病专家合作完成的，他们发现，ATF6基因中的一个突变可损害眼睛视锥细胞正常功能所必需的蛋白质。眼睛当中有数以百万计个这样的受体，它们控制着颜色识别和白天的视觉。
在色盲症患者中，视锥细胞发生故障可使患者完全或部分色盲。这种类型的色盲不同于更常见的色盲，患者无法区分红色和绿色。Lin解释说，色盲患者看到的图像是灰度的。他们也有视敏度问题，并对光敏感。随着光的水平增加，他们的视力下降。疾病的严重程度因人而异。有些患者通过佩戴极黑色眼镜来帮助他们暴露于明亮的阳光下，佩戴红色的功能镜片以改善室内视觉敏感度。在严重的情况下，色盲患者不能开车、阅读、看电视或工作。这种水平的视觉，属于功能性失明。在美国约10000人有这种障碍。
在这项研究中，科学家们着眼于18名色盲患者，他们来自10个不同的家庭，已被确定为缺乏五个以前已知的基因突变。这些家庭在本文第一作者、德国图宾根大学眼科中心SusanneKohl博士的实验室接受了测试。Kohl是该领域的杰出研究员，他的实验室先前确定了几种色盲基因突变。研究人员利用基因测序技术，对从研究对象采集的血样，进行了分析。发现共有18名受试者携带有ATF6基因突变。
Lin说，ATF6基因，当其在正常工作时，是未折叠蛋白反应（UPR）的一个关键调节因子，由于其在许多疾病中的作用，这种细胞应力解除机制引起了诸多的科学兴趣。UPR是帮助人体细胞蛋白质正确工作的一个关键因子，这对于蛋白质进行多种生物学功能，是极为重要的。UPR可介入和修复畸形或严重折叠的蛋白质，如果细胞变得过于紧张，它们会累积在细胞的内质网。如果不加以修复，畸形的蛋白质将不能正常工作或者死亡。
Lin指出，在这种特殊的疾病中，我们认为ATF6基因的一个突变，破坏了UPR过程，并引起坏蛋白的生产，这些坏蛋蛋白会抑制光感受器的正常功能。
Lin表示，与受其他五个基因突变影响相比，UPR是一种不同的分子机制。他们为之感到很兴奋，因为UPR是参与这种疾病的一种新途径。这一发现在其他疾病中也很有意义。Lin说，这提出了一种可能性，即ATF6基因突变，以及随后的锥体光感受器UPR功能障碍，可能是与其他更常见的眼部疾病有关，如黄斑变性、视网膜色素变性。这些眼疾和其他一些眼部疾病都涉及到锥体光感受器的丧失。
随着对人体血液细胞中突变的研究，研究小组在小鼠模型中检验了这一结果。巧合的是，现有一种小鼠模型就缺乏这种ATF6基因。通过分析，研究人员发现，这些小鼠在出生时有正常的视力，但随着年龄增长失去了视力。这提供了更多的证据表明，这个基因对于确保眼睛细胞的正确功能，是非常重要的。
这个发现是令人兴奋的，因为它为最终的疗法开发，提供了一个机会。目前，还没有治愈或治疗色盲的策略，这还为时过早。但是确定疾病的遗传原因，使我们能够集中寻找一种方法来阻止这种突变。临床试验已经在致力于修复另一个突变基因，基因治疗也在调查研究当中。
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