基因突变可降低糖尿病风险

　　德国人类营养研究所的研究人员发现小鼠体内的Tbc1d1基因若发生突变，可使小鼠保持精瘦体型并降低高脂饮食所带来的糖尿病风险，科学家也得以一窥此基因的真正功能。
　　
　　德国科学家首先透过回交试验（back-crossingexperiments）来找出突变的Tbc1d1基因，接着比较两种不同种小鼠的基因，纽西兰肥胖鼠（TheNewZealandobesemouse）在高脂饮食（60%为脂肪）之下迅速产生肥胖症，使体脂肪超过40%；而瑞士吉姆朗伯鼠（theSwissJimLambertstrain）则不受高脂饮食影响，仍能保持精瘦体型。研究人员发现，将Tbc1d1基因剔除会导致骨骼肌对脂肪的需求增加并同时提高脂肪氧化，然而却随之降低对葡萄糖的需求量，这代表Tbc1d1基因在脂肪和葡萄糖代谢过程中扮演着相当重要的角色，并参与能量代谢的调控过程；进一步研究显示，瑞士吉姆朗伯鼠的Tbc1d1突变基因缺少7个硷基，因此产生短型的Tbc1d1蛋白而可能失去酵素活性。此蛋白主要存在于骨骼肌中，心脏、胰脏、小肠、肾脏、下视丘亦有，不过量较少；脂肪组织和肝脏中反而未见此蛋白踪迹。此外，人类也具备有此基因，若科学家能深入探讨此基因的功能，将可为未来疾病的预防和治疗奠定基础。
　　
　　不论是我们吃进多少食物，还是我们的身体消耗这些食物的方式，都与肥胖症、糖尿病形成有密切的关联。当葡萄糖和脂肪氧化之间的关系发生变异时，肌肉会消耗更多脂肪和较少的葡萄糖以产生能量，然而这种方式很没有效率，结果我们的身体会储存较少的脂肪，无形中反而降低了肥胖症、糖尿病的罹病风险。
　　
　　在德国，有66%的男性和50.6%的女性有过重的情况；在美国，有四分之三的成年人体重超出体重计最大负荷值。体重过重会大幅提高心脏病、中风、肠癌、第二型糖尿病的风险，德国目前有7%的民众罹患糖尿病，而这个数字和过重者数目呈现正相关的情形。
　　
　　动物和人类的研究结果显示过重、第二型糖尿病、饮食、基因彼此间互有影响，科学家认为至少有50种基因与过重的成因有关，而有超过100种基因与糖尿病相关，然而截至目前为止我们对这些基因仍所知甚少。此外这些基因与环境之间又到底会如何彼此作用，至今根本一无所知。
　　
　　由于人类和小鼠的基因彼此很相近，科学家便采用小鼠模型来找出致病的相关基因，若在两物种中都发现到某一过重基因，科学家便可在小鼠模型中对其分子机制进行深入探讨，毕竟基于道德争议，不能直接以人类为实验对象。最终小鼠模型的研究成果便可用来发展肥胖症和糖尿病的新疗法。